近年来,有关线粒体融合和分裂机制的相关研究越来越多。线粒体是所有真核生物都不可或缺的双层膜细胞器,大多数细胞中线粒体是高度动态的,且通过不断地融合、分裂来维持动态平衡。线粒体外膜与内膜的融合分别由Mfn1、Mfn2与多种形式的OPA1调控;DRP1介导外膜分裂,内膜的分裂可能是由S-OPA1和MTP18介导。多种客观因素通过影响融合或分裂的程度,进而影响线粒体的融合与分裂,提高线粒体融合程度或降低线粒体分裂程度都将导致在细胞内形成个体大、数量少的线粒体;反之,将出现个体小、数量多的线粒体。可以据此特性间接检测某项影响线粒体形态学变化的因素,了解线粒体动态变化所涉及的蛋白,以及影响线粒体形态学的重要外部因素、线粒体相关疾病的发病原因。因此,作者在总结前人研究成果的基础上,针对线粒体融合与分裂、参与线粒体融合与分裂的相关蛋白及线粒体融合、分裂与疾病的发生进行了综述。